Retinoblastom

Retinoblastom: Genetische Vererbung, Stammbaum, Ursache und BehandlungDas Retinoblastom: Informationen rund um das Krankheitsbild, Symptome und Prognosen zur Heilung

Bei einem Retinoblastom handelt es sich um eine Erkrankung des menschlichen Auges. Konkret ist unter einem Retinoblastom ein bösartiger Tumor zu verstehen, der sich auf der Netzhaut (Retina) des menschlichen Auges ausbreitet. Das Auftreten eines Retinoblastoms ist zwar sehr selten, die Behandlungsmöglichkeiten und Heilungschancen sind bei einer frühzeitigen Erkennung jedoch als gut zu bezeichnen. So können etwa 95 % der meist jungen Patienten geheilt werden, womit eine durchschnittliche Lebenserwartung erreicht werden kann.

Bei einem Retinoblastom handelt es sich um eine „Kinderkrankheit“, denn ausbreiten kann sich der Tumor nur auf noch nicht vollständig entwickelten Zellen der Netzhaut. Dementsprechend tritt der ohnehin schon seltene Tumor noch seltener nach Vollendung des Vorschulalters auf. Ebenfalls sehr selten, aber ungefährlicher ist das Retinozytom. Dabei handelt es sich um einen gutartigen Tumor der Netzhaut, welcher aber auf ähnlichem Wege behandelt werden kann.

Nachfolgend finden Sie alle wichtigen Informationen rund um die Ursachen des Retinoblastoms, die Behandlung und die typischen Symptome.

Die Ursachen des Retinoblastoms

Um die Ursache eines Retinoblastoms zu verstehen, sind Grundkenntnisse über die Funktion und den Aufbau des menschlichen Organismus notwendig. Dessen Entwicklung ist maßgeblich von der Erbinformation, der sogenannten DNA, beeinflusst. Ein elementarer Bestandteil der menschlichen DNA sind Chromosomen, welche bei der Zellteilung, also etwa auch bei der Entwicklung der Augen, eine wichtige Rolle spielen. Ein gesunder Mensch hat insgesamt 23 Chromosomenpaare, die beispielsweise das Geschlecht und andere körperliche Merkmale beeinflussen. Stark vereinfacht gesagt, können Chromosomen als eine Art „Bauplan“ für den menschlichen Organismus verstanden werden. Proteine, Aminosäuren und zahlreiche andere Stoffe spielen dabei eine wichtige Rolle.

Wie im Falle einer Retinoblastom-Erkrankung kann es vorkommen, dass diese „Baupläne“ fehlerhaft sind. Medizinisch korrekt beschrieben, konnte als Voraussetzung für ein Retinoblastom die Mutation der Allelen des Retinoblastom-Gens auf dem Chromosom 13 in Bande q14 ausgemacht werden. Ist diese Mutation gegeben, so kann ein Retinoblastom die Folge sein. Diese Voraussetzung ist entweder erblich bedingt, wurde also durch die Eltern übertragen oder wurde angeworben. Ist ein Mensch Träger dieser Mutation, so ist eine Weitervererbung also möglich.

Diese Erkenntnis führt schließlich zu der Frage, wie es überhaupt zu der Mutation des erwähnten Chromosoms kommt. Eine eindeutige Antwort auf die Frage nach den genetischen Ursachen des Retinoblastoms gibt es trotz intensiver Forschung (noch) nicht. Auch die möglichen Ursachen, die zu einer Mutation führen, sind zahlreich. Bestimmte Risikofaktoren können, abgesehen von der Erblichkeit, nicht ausgemacht werden. Sind innerhalb der Familie Retinoblastome bereits vorgekommen, so gilt dies natürlich als Risikofaktor. Weshalb Babys und Kleinkinder regelmäßig einer ärztlichen Kontrolle unterzogen werden sollten. Kenntnisse über den eigenen Stammbaum und Vorkommen in der Familie und bei Verwandten sollten dem Arzt mitgeteilt werden, damit dieser eine realistische Prognose erstellen kann.

Symptome des Retinoblastoms – Frühzeitig handeln

Häufig bleibt das Vorkommen der Retinoblastom Gene aufgrund fehlender Symptome in der Familie sowie mangelnder Stammbaum-Kenntnisse zunächst unentdeckt. Häufig suchen Eltern Augenärzte wegen einer sogenannten Leukokorie auf, welche sich auf Fotos erkenntlich macht. Das Blitzlicht eines Fotoapparates wird vom Auge des erkrankten Kindes dann nicht reflektiert, sondern tritt als Reflexion auf einem Foto in Erscheinung. Eine solche Reflexion ist jedoch nicht zwingend ein Retinoblastom Symptom, sondern kann auch durch die jeweiligen Umstände verursacht sein. Eltern sollten also zunächst Ruhe bewahren, aber gegebenenfalls eine medizinische Abklärung anstreben (vor allem dann, wenn das Phänomen nicht nur vereinzelt auftritt).

In Verbindung mit einem Retinoblastom sind oft weitere Symptome auszumachen. Das Vorhandensein eines oder mehrerer Symptome lässt jedoch nicht zuverlässig darauf schließen, dass es sich wirklich um ein Retinoblastom handelt. Bei vielen Symptomen kann es sich auch um eine andersartige Erkrankung der Augen handeln, die jeweils spezifische Ursachen hat und einer bestimmten Therapie bedarf. Besonders häufig leiden betroffene Patienten etwa an einem Strabismus. Sie schielen also in unterschiedlich ausgeprägtem Maße. Weitere Symptome sind zwar auch augenspezifisch, aber schon wesentlich seltener ausgeprägt als Leukokorie und Strabismus.

Chronische Rötungen und ein Glaukom, der Verlust der Sehkraft, erweiterte Pupillen (Mydriasis) oder verschiedenfarbige Augen sind weitere, wenn auch seltene Symptome, eines Retinoblastoms. Veränderungen des Auges oder Verhaltensänderungen (etwa durch schwindende Sehkraft) sollten von Eltern generell nicht außer Acht gelassen und medizinisch abgeklärt werden, unabhängig davon, ob die Angst oder der Verdacht auf ein sehr seltenes Retinoblastom besteht.

Retinoblastom Therapie und Erfolgsaussichten

Die Therapie des Retinoblastoms ist individuell auf den Patienten abzustimmen. Welche Methoden dabei zum Einsatz kommen, ist vor allem vom Stadium der Erkrankung abhängig. Die operative Entfernung des Tumors und der Erhalt der Sehfähigkeit hat zwar oberste Priorität, letzteres kann aber nicht garantiert werden. Da es sich um einen bösartigen Tumor handelt, ist es gegebenenfalls notwendig, das Auge und somit den Tumor vollständig zu entfernen, um so das Leben des Patienten zu retten. Eine mögliche Prognose der Vererbung aufgrund bereits vorgekommener Krankheitsfälle innerhalb der Familie sollte daher sehr ernst genommen werden, um die Chance auf eine normale Lebenserwartung bei frühzeitiger Behandlung mit guten Heilungschancen zu bewahren.

Neuen Kommentar verfassen

Haben Sie selbst Erfahrungen mit diesem Thema gemacht, eine Frage dazu oder möchten unseren Lesern etwas mitteilen?


Konnten wir Ihnen weiterhelfen? Dann bewerten Sie uns bitte:
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (34 Bewertungen, Durchschnitt: 4,50 von 5)
Loading...
X
Welche Augenlaser-Methode ist die beste und günstigste für Sie?
Hier klicken & kostenlos prüfen!